Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến bao nhiêu cặp nuclêôtit

1. Kiến thức:           -Trình  bày được khái niệm đột biến gen.          - Trình bày được nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.          - Nêu được đặc điểm đột biến gen.
2. Kĩ năng:          - Rèn luyện kĩ năng quan sát , tư duy, phân tích.
3. Thái độ
          Tích hợp giáo dục môi trường , giải thích một số hiện tượng thực tế trong đời sống.

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen.
1. Khái niệm
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit.
- Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (10-6 – 10-4). Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Các cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến.
- Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. ví dụ: Ở ruồi giấm gen A qui định mắt đỏ, sau khi bị đột biến tạo thành gen a qui định mắt trắng

2. Các dạng đột biến
a. Mất

b. Thêm

    Đột biến dạng mất hoặc thêm 1 cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.

c. Thay thế

- 1 cặp nu trên ADN được thay thế bằng 1 cặp nu khác. Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
- Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ 3 qui định axit amin này thành bộ 3 qui định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.auxin → sau đột biến thành UUX qui định a.a phenilalanine)
- Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định a.a nào)
- Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định a.a leuxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định a.a leuxin)

d. Đảo vị trí
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng

- Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến.
1. Nguyên nhân
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
 a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X  T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
 b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.

III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
1. Hậu quả
- Đa số ĐB gen (Đbđiểm) gây hại, 1 số  có thể trung tính (vô hại) hoặc có lợi cho thể ĐB.
+ ĐB đồng nghĩa: vô hại
+ ĐB sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein:
         Theo hướng có lợi
         Theo hướng có hại
- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào đk môi trường cũng như tổ hợp gen .
Vd: ĐB gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong đk môi trường không có thuốc trừ sâu thì có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong đk có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do kháng được thuốc  làm cơ thể phát triển tốt hơn.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (qui định kiểu hình mới)- Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến + Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa) vd: bệnh bạch tạng + Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

- Đột biến xoma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.

Đáp án D

- Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN, liên quan đến một cặp nuclêôtit.

- Đột biến điểm thường có các dạng là: mất 1 cặp nuclêôtit, thêm 1 cặp nuclêôtit, thay thế 1 cặp nuclêôtit.

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Đáp án C
Những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm.

CÂU HỎI HOT CÙNG CHỦ ĐỀ

Đột biến gen xảy ra ở sinh vật nào?

Trong trường hợp nào một đột biến gen trở thành thể đột biến:

Khi nói về đột biến gen, kết luận nào sau đây sai?

Các loại đột biến gen bao gồm:

Đặc điểm nào sau đây không có ở đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit?

Dạng đột biến nào sau đây là đột biến đồng nghĩa?

Những đột biến nào là đột biến dịch khung

Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây sai?

Đột biến điểm xảy ra ở vùng vận hành O của opêron Lac

Dạng đột biến nào sau đây làm cho alen đột biến tăng 2 liên kết hiđrô?

Alen M bị đột biến điểm thành alen m. Theo lí thuyết, alen M và alen m

Một đột biến điểm có thể làm giảm tối đa bao nhiêu liên kết hiđrô?