Bệnh Turner (hội chứng Turner, bệnh Tớc – nơ) hay còn gọi là hội chứng XO, một hội chứng di truyền đặc trưng bởi bệnh nhân nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (người bình thường là 2 nhiễm sắc thể X). Với bệnh nhân Turner, căn bệnh không chỉ gây ảnh hưởng về sức khỏe mà còn để lại nhiều ảnh hưởng đến tinh thần cùng nhiều biến chứng nguy hiểm khác. Nếu bạn đang tìm hiểu căn bệnh này và chưa nắm rõ thông tin bệnh Turner – dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa như thế nào, hãy tham khảo bài viết hữu ích này!  Các nhà khoa học đã chứng minh, hội chứng Turner bắt nguồn từ việc rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, phổ biến ở phụ nữ và gây ra các rối loạn phát triển cho bệnh nhân cả về thể chất lẫn tinh thần. Theo số liệu thống kê, có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này và tỷ lệ đến 90% bệnh xảy đến tự nhiên. Hội chứng Turner là do bệnh nhân thiếu 1 nhiễm sắc thể X ở trứng hoặc tinh trùng trong quá trình giảm phân. Việc này dẫn đến tế bào chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (45,X). Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng do sự xuất hiện cuả 1 isochromosome. Hội chứng Turner không di truyền, nguyên nhân là do thay đổi nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh: + Thể một nhiễm: Hoàn toàn thiếu đi 1 nhiễm sắc thể X, thường do tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ, dẫn đến mọi tế bào cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. + Thể khảm: Vài trường hợp xảy ra lỗi ở quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi, dẫn đến một số tế bào cơ thể có 2 bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X, số khác có một bản sao của nhiễm sắc thể X hoặc có 1 cái hoàn chỉnh và 1 cái biến đổi. + Vật chất nhiễm sắc thể Y: Một vài trường hợp khá hiếm của hội chứng Turner, bệnh nhân có một vài tế bào có bản sao nhiễm sắc thể X, các tế bào khác mang bản sao của nhiễm sắc thể X và Y. Về mặt sinh học, cá thể này phát triển thành bé gái nhưng sự hiện diện của vật chất nhiễm sắc thể Y khiến tăng khả năng ung thư (u nguyên bào sinh dục). >> Xem thêm thông tin về hội chứng Tam nhiễm Nếu bé gái sinh ra mắc căn bệnh này, đa số sẽ có biểu hiện bên ngoài dễ nhận biết là cổ ngắn, lõm, có các nếp gấp da dọc xuống vai và vị trí của tai thấp hơn người bình thường, chiều cao cơ thể trung bình thấp hơn bạn đồng trang lứa khoảng 20cm. Bệnh nhân còn có các triệu chứng khác là chân tóc thấp phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân, bàn tay sưng từ khi mới được sinh ra. Bệnh nhân Turner khi trưởng thành thường không có kinh nguyệt, không phát triển ngực, mất đi khả năng sinh con do bị rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Một số triệu chứng bệnh Turner có thể xuất hiện là vấn đề thị giác kém, hormone tuyến giáp yếu, mắc bệnh tiểu đường, có vấn đề về hình ảnh không gian,… Bệnh nhân còn bị suy buồng trứng sớm do không có ngực, buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển tối đa các đặc điểm cơ thể nữ giới. Chỉ có khoảng 1/3 bệnh nhân phát triển vú nhưng không hoàn thiện, chưa đến 1% bệnh nhân có thai tự nhiên. Những bệnh nhân Turner không chỉ phát triển kém về ngoại hình, thể chất là còn chịu nhiều thương tổn do biến chứng của bệnh gây ra (tương tự bệnh Down). Một sô bệnh nhân sẽ gặp nhiều biến chứng cùng lúc xuất hiện và những biến chứng cơ bản nhất của căn bệnh này chính là: ➜Vấn đề về xương khớp: Sự tăng trưởng và phát triển của xương bất thường khiến bệnh nhân tăng nguy cơ vẹo sột sống, xương yếu, loãng xương và dễ gãy xương hơn người bình thường. ➜Mất khả năng học tập: Người bị hội chứng Turner thường không bị ảnh hưởng về trí tuệ nhưng sẽ bị tác động tiêu cực về khái niệm không gian, trí nhớ và những vẫn đề toán học. ➜ Cao huyết áp: Những bệnh nhân mắc Turner sẽ thường đi kèm với huyết áp cao, từ đó có thể biến chứng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch, đột quỵ. ➜ Vấn đề tim mạch: Rất nhiều trường hợp bé gái sơ sinh mắc bệnh Turner sẽ đi kèm với khuyết tật tim bẩm sinh, cấu trúc tim từ bất thường nhẹ đến nghiêm trọng như biến dạng động mạch chủ, mạch máu lớn,…. ➜ Khả năng nghe kém: Bị mất thính lực là một trong các biến chứng thường gặp với bệnh nhân Turner. Một vài trường hợp bệnh nhân mất dần chức năng thần kinh, tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa. ➜ Bệnh thận: Đây cũng là một biến chứng nguy hiểm với bệnh nhân bị hội chứng Turner. Bệnh nhân có biến chứng ở thận còn tăng nguy cơ mắc các bệnh khác liên quan về huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu. ➜ Bệnh tiểu đường: Do biến chứng làm rối loạn tự miễn dịch nên các bệnh nhân này có tuyến giáp hoạt động kém hơn người bình thường, nguy cơ tiểu đường cũng tăng lên. ➜ Biến chứng thai kỳ hoặc vô sinh: Mặc dù khả năng phụ nữ mắc bệnh Turner sẽ rất khó mang thai nhưng một số trường hợp vẫn có thai được. Khi mang thai, bệnh nhân Turner dễ gặp các biến chứng cao huyết áp, bóc tách động mạch chủ. Đa phần bệnh nhân Turner đều vô sinh và số hiếm có thai nhờ y học can thiệp. >> Xem thêm bệnh Edward Hiện nay, y học chưa có giải pháp chữa trị bệnh này nhưng các triệu chứng liên quan đến bệnh có thể phần nào được khắc phục và điều trị như: + Điều trị GH với bệnh nhân dưới 13 tuổi, chiều cao thấp -2SD so với tuổi của nữ. Bệnh nhân nên được bắt đầu điều trị khi được 2 tuổi đến 7,8 tuổi là thời điểm phù hợp nhất. + Điều trị hormone nữ với bệnh nhân từ 12-15 tuổi. Người mắc hội chứng Turner sẽ được điều trị bằng phương pháp này khi bị chậm phát triển sinh dục. + Điều trị thay thế estrogen, bệnh nhân có thể được cải thiện về xương và tim mạch, sức khỏe mô nếu được điều trị bằng giải pháp này sớm. + Công nghệ sinh sản cũng được áp dụng nếu bà mẹ mắc hội chứng Turner có ý định sinh con. Có thể sử dụng tế bào trứng của người hiến tặng để tạo phôi thai, sau đó được mang thai bởi người mẹ mắc hội chứng Turner và sinh con khỏe mạnh bình thường. >>>> Phương pháp điều trị không mang lại kết quả tốt nhất và bệnh nhân sẽ chịu nhiều thiệt thòi trong cuộc sống. Do đó, cách phòng ngừa bệnh Turner vẫn luôn được đề cao và mỗi người trong chúng ta đều nên biết đến điều này! – Hội chứng Turner được chẩn đoán sớm ở phụ nữ mang thai bằng cách xét nghiệm NST hay còn gọi là karyotype. Xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh trên tế bào ngoại vi máu. – Thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT-PRECARE Độ chính xác trên 99,99% Thực hiện được từ tuần thai thứ 10 đối với đơn thai và tuần thai thứ 12 đối với song thai An toàn 100% cho mẹ và bé Chi phí xét nghiệm hợp lý, có nhiều gói cho mẹ bầu lựa chọn. Trung tâm sàng lọc trước sinh DNA TESTINGS địa chỉ xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam và thành phố Hồ Chí Minh khách hàng sẽ được tư vấn hướng dẫn xét nghiệm và điều trị bởi đội ngũ chuyên gia và bác sĩ chuyên khoa hàng đầu Việt Nam trong lĩnh vực phân tích di truyền. Trang thiết bị hiện đại công nghệ tiên tiến xét nghiệm có chứng chỉ CE-IVD giúp mẹ bầu hoàn toàn yên tâm về kết quả xét nghiệm. Trung tâm có hỗ trợ bệnh nhân 100% chi phí chẩn đoán lại trong trường hợp kết quả dương tính và cam kết đền bù 300 triệu cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả. Trong đó 100 triệu cho trisomy NST 21, 100 triệu cho trisomy NST 18, 100 triệu cho trisomy NST 13. Trong thời gian mang thai nếu kết quả “Âm tính” với NST 21,18,13 thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó kết quả xét nghiệm là “Dương Tính” với các hội chứng nêu trên (trừ trường hợp thể khảm), DNA TESTING sẽ hỗ trợ chi phí 30 triệu đồng. ➽ Việc đi khám thai định kỳ và không nên mang thai khi quá cao tuổi chính là 2 giải pháp hàng đầu hiện nay để sinh con khỏe mạnh, tránh tối đa nguy cơ mắc hội chứng down. Căn bệnh này có thể phát hiện được ở giai đoạn thai kỳ. Đây chính là lý do người mẹ nên đi khám thai để nếu có các bất thường về sức khỏe thai nhi sẽ được bác sĩ đưa ra lời khuyên nhanh chóng và phù hợp nhất! >>> Những thông tin về bệnh Turner – dấu hiệu, nguyên nhân và cách phòng ngừa giúp tất cả mọi người hiểu biết hơn về căn bệnh này. Đừng quên, việc nắm bắt thông tin và kiến thức hữu ích sẽ bảo vệ cuộc sống và sức khỏe của chúng ta một cách tốt hơn! |
