Thông tin cÆ¡ bảnNhiá»…m sắc thể (NST) chứa các gen trong tế bà o của cÆ¡ thể ngÆ°á»i. Các tế bà o nà y thÆ°á»ng chứa 46 NST tồn tại thà nh từng cặp (23 NST được di truyá»n từ mẹ và 23 NST được di truyá»n từ bố). Các rối loạn di truyá»n và má»™t số dị táºt bẩm sinh thÆ°á»ng do sá»± hiện diện của má»™t số NST bất thÆ°á»ng (mà trong y há»c gá»i là lệch bá»™i). Các dạng lệch bá»™i cần được sà ng lá»cCác dạng lệch bá»™i thÆ°á»ng được sà ng lá»c trong quá trình mang thai bao gồm:
 TrÆ°á»›c đây, phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn trÆ°á»›c khi sinh dùng để phát hiện các há»™i chứng nà y sẽ dá»±a và o việc Ä‘o các dấu ấn từ ngÆ°á»i mẹ kết hợp vá»›i siêu âm. Tuy nhiên, các phÆ°Æ¡ng pháp nà y có tá»· lệ dÆ°Æ¡ng tÃnh giả khoảng 5% và tá»· lệ phát hiện bệnh dao Ä‘á»™ng trong khoảng 50 – 95% tùy theo phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c được áp dụng. Các tiến bá»™ gần đây trong lÄ©nh vá»±c công nghệ đã giúp phát triển các phÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh có Ä‘á»™ nhạy cao hÆ¡n. SaÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là gì?Bệnh viện FV tiến hà nh thá»±c hiện xét nghiệm má»›i nà y để sà ng lá»c má»™t số dạng lệch bá»™i mà không gây ảnh hưởng đến sá»± phát triển của thai nhi. Trong quá trình mang thai, má»™t lượng rất nhá» váºt liệu di truyá»n của thai nhi sẽ Ä‘i qua nhau thai và o máu của ngÆ°á»i mẹ. PhÆ°Æ¡ng pháp sà ng lá»c không xâm lấn được thá»±c hiện nhằm sà ng lá»c má»™t số NST bất thÆ°á»ng chuyên biệt trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách xét nghiệm máu của ngÆ°á»i mẹ. Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của ngÆ°á»i mẹ và gá»i đến phòng thà nghiệm. Sau đó, phòng thà nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thÆ°á»ng. Hiện nay, saÌ€ng loÌ£c không xâm lâÌn trÆ°á»›c khi sinh là phÆ°Æ¡ng pháp có Ä‘á»™ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sà ng lá»c ba dạng bất thÆ°á»ng phổ biến ở NST 13, 18 và 21. Bệnh viện FV đã hợp tác vá»›i các phòng xét nghiệm uy tÃn, đạt chứng nháºn tiêu chuẩn quốc tế để thá»±c hiện xét nghiệm nà y. Những ai nên thá»±c hiện xét ngiệm?PhÆ°Æ¡ng pháp nà y không hạn chế cho các thai phụ muốn thá»±c hiện xét nghiệm. Bệnh viện FV khuyêÌn caÌo tâÌt cả các thai phụ, dù thuộc bâÌt kỳ nhoÌm nguy cÆ¡ naÌ€o cÅ©ng nên thá»±c hiện phÆ°Æ¡ng pháp nà y vì nó coÌ tỷ lệ dÆ°Æ¡ng tiÌnh giả thâÌp hÆ¡n so vÆ¡Ìi xeÌt nghiệm double test vaÌ€ triple test thông thÆ°á»ng. Khi naÌ€o có thể thá»±c hiện xét nghiệm?Xét nghiệm naÌ€y coÌ thể thÆ°Ì£c hiện tÆ°Ì€ tuần thÆ°Ì 10 của thai kyÌ€ và trong suốt thÆ¡Ì€i gian mang thai sau đó. Kết quả sẽ có trong bao lâu?KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ coÌ trong voÌ€ng 15 ngaÌ€y laÌ€m việc. KêÌt quả sẽ được thông báo nhÆ° thế nà o?KêÌt quả xeÌt nghiệm sẽ cho biêÌt thai nhi coÌ biÌ£ tam bội NST 13, 18 hoặc 21 hay không. Kết quả được gá»i riêng cho baÌc sĩ chỉ Ä‘iÌ£nh laÌ€m xeÌt nghiệm và bác sÄ© nà y sẽ giải thiÌch kêÌt quả cÅ©ng nhÆ° coÌ thể chỉ Ä‘iÌ£nh các xeÌt nghiệm bổ sung cho thai phụ nếu cần. Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả âm tiÌnh?KêÌt quả âm tiÌnh coÌ nghÄ©a là nguy cÆ¡ bị tam bội NST 13, 18 vaÌ€ 21 của thai nhi là râÌt thâÌp. BaÌc sĩ sẽ tiêÌp tuÌ£c theo dõi, đặc biệt laÌ€ bằng siêu âm vaÌ€ sẽ thông báo cho bạn biết nếu cần thá»±c hiện các xeÌt nghiệm bổ sung. Äiều giÌ€ sẽ xảy ra nêÌu kêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh?KêÌt quả dÆ°Æ¡ng tiÌnh coÌ nghĩa laÌ€ thai nhi có nguy cÆ¡ bị ảnh hưởng bởi chứng tam bội NST. Äể khẳng định kêÌt quả nà y, bác sÄ© phải tiến hà nh choÌ£c ôÌi hay lâÌy mẫu sinh thiêÌt gai nhau để thá»±c hiện xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ (karyotype) cho thai nhi. Karyotype là xét nghiệm khảo sát các nhiá»…m sắc thể dÆ°á»›i kÃnh hiển vi để xác định số lượng và hình thái của nhiá»…m sắc thể. Xét nghiệm nhiá»…m sắc thể đồ sẽ cho chẩn Ä‘oán chÃnh xác hÆ¡n. CaÌc bÆ°Æ¡Ìc thÆ°Ì£c hiện!
Quan trá»ng! Dù kết quả nhÆ° thế nà o thì việc thÆ°Ì£c hiện xeÌt nghiệm naÌ€y sẽ không thay thế cho việc theo dõi thai Ä‘iÌ£nh kyÌ€ bằng siêu âm trong má»i trÆ°á»ng hợp. Nếu có bất kỳ câu há»i nà o, đừng ngần ngại liên hệ vÆ¡Ìi baÌc sĩ của baÌ£n. Tham khảo:
Thông thường các bác sĩ sẽ khuyên các bà mẹ đi siêu âm sàng lọc vào tuần thứ 12, đây là thời điểm rất quan trọng để đo độ mờ da gáy và tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Chỉ duy nhất giai đoạn này có thể đo độ mờ da gáy chính xác và có ý nghĩa chẩn đoán dị tật, sau 13 tuần 6 ngày sẽ không còn nhiều giá trị nữa và không đo độ mờ da gáy chính xác được. Siêu âm tuần 12 là bước khởi đầu trong quá trình theo dõi sự phát triển của thai nhi, chẩn đóan, theo dõi các dị tật bằng phương pháp siêu âm. Một số dị tật cũng đã có thể phát hiện từ thời điểm này, bác sỹ có thể đưa ra những giải pháp và những can thiệp phù hợp với từng trường hợp dị tật nếu có ở thai nhi. Thai 12 tuần đã có cân nặng khoảng 55gr, dài khoảng 5,5cm. Các bộ phận trên cơ thể đã dần hoàn thiện và xương khớp cứng cáp hơn. Ruột của em bé đã phát triển tương đối hoàn thiện, chất dinh dưỡng được tiếp nhận qua dây rốn đi vào khoang ruột của thai nhi. Thận em bé đã bắt đầu bài tiết nước tiểu. Khuôn mặt cũng đã bắt đầu hoàn chỉnh, hai mắt di chuyển lại gần nhau hơn, hai tai di chuyển ra phía sau. Nếu gõ nhẹ vào bụng mẹ, có thể cảm nhận được cơ thể bé ngọ nguậy. * Độ mờ da gáy là 1 cấu trúc chứa dịch phía sau gáy thai nhi. Đây là cấu trúc quan trọng dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi lúc 11-13 tuần 6 ngày, với tỷ lệ sàng lọc hội chứng Down ~70%. – Đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt hội chứng Down. Độ mờ da gáy kết hợp với double test, sẽ giúp cho việc sàng lọc bệnh Down lên tới 90%. Ngày nay, với sự xuất hiện của xét nghiệm NIPT, việc sàng lọc bệnh Down còn cao hơn nữa. Nhưng siêu âm 12 tuần không chỉ có vậy. Để quản lý thai kỳ một cách hiệu quả hơn, thời điểm này cần đánh giá: 1. Dự kiến sinh: Đây là 1 điều cực kỳ quan trọng trong quản lý thai kỳ, bởi vì chỉ khi bác sỹ biết thai bạn bao nhiêu tuần, họ mới đánh giá được cân nặng thai nhi có phù hợp không, các chỉ số phát triển của thai có tốt không, khi nào có thể lấy thai được… Mốc siêu âm 12 tuần sẽ cung cấp chính xác nhất dự kiến sinh cho bạn. 2. Số lượng thai là bao nhiêu? nếu đa thai, số lượng bánh nhau như thế nào? (rất quan trọng trong đánh giá nguy cơ của đa thai). Bởi vì sau 12 tuần, việc xác định số lượng bánh nhau nhiều khi không chính xác. 3. Đánh giá các cấu trúc giải phẫu của thai: với sự phát triển về siêu âm thai ngày nay, 40-50% dị tật thai có thể phát hiện trong giai đoạn này. Đặc biệt bệnh lý tim bẩm sinh,với những người có kinh nghiệm, có thể phát hiện rất sớm. Do đó, khuyến cáo các thai phụ nên siêu âm từ 12-13 tuần, không nên siêu âm TRƯỚC 12 TUẦN, vì để sàng lọc dị tật 1 cách tốt hơn. 3. Sàng lọc nguy cơ tiền sản giật: Tiền sản giật là bệnh lý chỉ xảy ra ở trong thai kỳ, tỷ lệ khoảng 4,6% trong thai kỳ, gây tăng nguy cơ thai chậm phát triển, tăng nguy cơ sinh non và tỷ lệ tử vong thai và thậm chí tử vong mẹ. Bằng cách đo động mạch tử cung, huyết áp thai phụ và các xét nghiệm máu, có thể sàng lọc được 75-80% các thai phụ có nguy cơ tiền sản giật trước 34 tuần, với tỷ lệ dương tính giả 10%. Từ đó có thể dùng thuốc dự phòng, giúp giảm nguy cơ tiền sản giật. Bên cạnh đó, việc khám thai lúc 12 tuần sẽ giúp cho các thai phụ được sàng lọc những bệnh lý tiềm ẩn khác của mẹ như bệnh lý tuyến giáp, tan máu bẩm sinh, đái tháo đường…, giúp quản lý thai kỳ 1 cách hiệu quả nhất. Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ CTCP Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ với chúng tôi theo địa chỉ: CTCP BỆNH VIỆN QUỐC TẾ HOÀN MỸ Địa chỉ: Số 469, Nguyễn Trãi, Võ Cường, TP Bắc Ninh Liên hệ khám chữa bệnh: 02223.858.999 Website: https://benhvienquoctehoanmy.vn/ |
