Hội chứng Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Tỷ lệ mắc Hội chứng Down có thể lên tới 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến Hội chứng Down. Căn nguyên cơ bản của Hội chứng Down là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng). Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường.  Hội chứng Down gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 21 Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau. Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng: – Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão. – Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. – Mặt dẹt, trông ngờ nghệch. – Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. – Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. – Mũi nhỏ và tẹt. – Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. – Lưỡi quá to so với miệng. – Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè. Triệu chứng điển hình của hội chứng Down là mắt xếch, mũi tẹt, trông ngờ nghệch Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị Down cao hơn. Ví dụ, mẹ 30 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ trên 35 tuổi là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100. Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down: Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sinh như mặt dẹt nhẹ, sống mũi thấp, mất trái tai. Một số bất thường lớn trong hội chứng Down: Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất, thông liên nhĩ..). Ngoài ra, bệnh Hirschprung có thể gây tắt ruột thường xảy ra ở những đứa trẻ mắc bệnh Down hơn những đứa trẻ khác. Những đặc điểm trí tuệ khi trẻ bị Down? Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả là trẻ chậm phát triển. Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần. Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập bạn bè nếu được chăm sóc tốt Nếu con bạn mắc hội chứng Down, có thể ban đầu bạn cảm thấy con thua thiệt, cảm thấy tội lỗi và xen phần sợ hãi. Nói chuyện với cha mẹ của các cháu khác cùng hoàn cảnh có thể giúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sự đau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Hãy tìm hiểu về hội chứng Down để giảm bớt sợ hãi và thêm vững vàng hơn. Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa. Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được. Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/
Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có tốt không ? Ngày này, vì nhiều lý do khác nhau xu hướng kết hôn muộn dần trở lên phổ biến dẫn đến nhiều bà mẹ mang thai ở độ tuổi khá cao. Nhóm bà mẹ này có tỷ lệ ngày một gia tăng, mặc dù vậy việc chăm sóc sức khỏe cho những bà mẹ này an toàn và tốt hơn trước đây. Nhưng nếu bạn đang có ý định mang thai và sinh em bé sau 35 tuổi bạn sẽ cần phải hiểu biết một số rủi ro đi kèm trong đó vì sức khỏe của mẹ và thai nhi trong nhóm bà mẹ này để giảm tỷ lệ rủi ro và tăng cơ hội thụ thai, chất lượng. Nguy cơ người phụ nữ mang thai sau 35 tuổi sinh một đứa trẻ bất thường? Đúng vậy là phụ nữ mang thai sau 35 tuổi có khả năng sinh ra một đứa trẻ bất thường cao hơn. Đặc biệt là ở trẻ em mắc hội chứng Down chậm phát triển trí tuệ, tức là phụ nữ dưới 35 tuổi nói chung sẽ có nguy cơ sinh con là một đứa trẻ mắc hội chứng Down với tỷ lệ là 1/1300 trẻ được sinh ra. Nhưng khi phụ nữ kết hôn và mang thai sau 35 tuổi, nguy cơ của họ sẽ tăng lên 1/365 và họ sẽ tăng lên 1/10 nếu cứ duy trì kéo dài độ tuổi sinh sản. Phụ nữ lớn tuổi có nguy cơ sẩy thai cao hơn không? Đối với phụ nữ trong độ tuổi sinh sản sẽ có khoảng 15% nguy cơ sẩy thai. Sau 35 tuổi tỷ lệ sẩy thai sẽ tăng lên 25%. Nếu trên 40 tuổi tỷ lệ sẩy thai tăng lên 35%. Do đó, càng lớn tuổi tỉ lệ sẩy thai cũng như nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bất thường sẽ càng tăng do nội tiết tố của phụ nữ thay đổi rất nhiều. Những rủi ro khác tăng lên đối với phụ nữ mang thai sau 35 tuổi.
Có thể làm gì để cải thiện cơ hội mang thai ? Giữ gìn sức khỏe trước khi mang thai sẽ giúp giảm tỷ lệ rủi ro. Có một số gợi ý có thể hữu ích cho bà bầu:
Phụ nữ mang thai sau 35 tuổi thường cần những xét nghiệm đặc biệt nào ?
Trong đó xét nghiệm tiền sản NIPT là một phương pháp sàng lọc nâng cao sử dụng DNA trong máu của người mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Đây là phương pháp được rất nhiều chuyên gia trên thế giới khuyên dùng dành cho tất cả những bà mẹ đang mang thai đặc biệt là sau 35 tuổi, bởi độ nhậy cũng như độ chính xác của xét nghiệm là rất cao ở thời điểm này. Phương pháp cực kỳ đơn giản, chỉ cần lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ và chỉ sau 5 – 7 ngày là có thể cho ra kết quả. Tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu và thai nhi. Để biết thêm thông tin liên hệ chúng tôi Genlab theo đường đây nóng: 0968 589 489. |
